無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）憑借無創(chuàng)、精準(zhǔn)的優(yōu)勢稱霸“孕媽圈”，越來越多的孕媽媽在孕期進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí)，都會首先想到選擇NIPT檢測。目前，甘肅省婦幼保健院在原有NIPT基礎(chǔ)上，現(xiàn)全面升級為NIPT-plus100。它如何保護(hù)寶寶健康？厲害在哪？什么情況下使用？

NIPT和NIPT-plus其實(shí)就是無創(chuàng)性的胎兒染色體產(chǎn)前檢測（Noninvasive prenatal Testing）的“小名”，是通過孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測，對胎兒常見染色體異常進(jìn)行篩查的一種方法。是利用高通量測序技術(shù)，對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行測序，結(jié)合生物信息分析，來評估胎兒染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

NIPT檢測的主要目標(biāo)疾病是：胎兒患3種常見染色體非整倍體（21-三體、18-三體、13-三體）疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

NIPT-plus100是在NIPT的基礎(chǔ)上進(jìn)行升級，增加測序深度，擴(kuò)大檢測范圍；NIPT-plus100目標(biāo)疾病包括：NIPT的3種染色體非整倍體以及染色體微缺失微重復(fù)綜合征等更多的胎兒染色體異常100種：①21-三體、18-三體、13-三體以及性染色體非整倍體在內(nèi)的17種胎兒染色體非整倍體；②76種＞10Mb的胎兒染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征；③相對高發(fā)的7種＞3Mb并位于特定綜合征相關(guān)染色體片段位置的胎兒微缺失疾病。

因此，NIPT-plus-100提升對胎兒常見染色體非整倍體異常篩查；進(jìn)一步拓展對染色體微缺失微重復(fù)綜合征的進(jìn)行同步篩查。

染色體微缺失微重復(fù)綜合征（又稱為染色體致病性拷貝數(shù)變異pCNV），這類疾病是導(dǎo)致先天畸形、智力障礙等出生缺陷的重要遺傳病因之一。在孕婦群體中胎兒攜帶pCNV的比例高達(dá)1.6%-1.7%，遠(yuǎn)高于21、18、13-三體綜合征的0.2%的發(fā)病率。且與孕婦年齡無關(guān)， 除了常規(guī)產(chǎn)檢無法查出外，這些疾病多數(shù)為新發(fā)突變，只有少數(shù)是遺傳導(dǎo)致的，也就是說，每一位孕媽媽每次妊娠都有生育患有這種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征疾病寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。

因此，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測升級版NIPT-plus100，是預(yù)防寶寶染色體異常導(dǎo)致先天畸形、智力障礙等出生缺陷更為有效的方法。

NIPT-plus100和NIPT的適用范圍、檢測時(shí)間、檢測流程相同。

NIPT-plus100如此優(yōu)秀，是否能替代產(chǎn)前診斷？無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（無論NIPT-plus100還是NIPT）在臨床上的應(yīng)用只能作為高級篩查，而不作為診斷。檢測前需考慮到是否為適宜人群或不適宜（禁用人群），醫(yī)生會根據(jù)孕婦情況制定合理的產(chǎn)前檢查方案，應(yīng)充分考慮醫(yī)生意見，積極配合進(jìn)行相應(yīng)檢查。

檢測后若發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體疾病高風(fēng)險(xiǎn)，也不要太緊張，進(jìn)一步通過介入性產(chǎn)前診斷來明確胎兒染色體是否異常是金標(biāo)準(zhǔn)診斷。每項(xiàng)技術(shù)都是有局限的，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一項(xiàng)非常好的技術(shù)，但也不是萬能的。因此每個(gè)準(zhǔn)媽媽都應(yīng)積極配合醫(yī)生，一起認(rèn)真科學(xué)地進(jìn)行產(chǎn)前檢查，平安順利地度過孕期，迎接一個(gè)健康的寶寶。

蘭州日報(bào)社全媒體記者 劉曉芳

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