近日，在蘭州大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)房中，一聲嬰兒的啼哭聲沖散了董先生和陳女士心頭久久籠罩的陰霾。看著襁褓中6斤8兩的健康男寶，他們欣喜萬分，熱淚盈眶，一家人終于卸下了“遺傳性耳聾”這副壓在他們幾代人心頭的重?fù)?dān)。

由于醫(yī)學(xué)知識的欠缺，董先生一家并不知道聽力障礙是一種遺傳性疾病，他一出生就與自己的父親和哥哥一樣，聽不見外界的聲音。哥嫂婚后也遺憾生下了耳聾的小侄兒。為防止自己未來的寶寶也出現(xiàn)同樣情況，經(jīng)多方了解打聽，董先生和陳女士來到蘭州大學(xué)第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心尋求幫助。

在了解董先生的家庭情況和病史后，生殖醫(yī)學(xué)中心為他和直系親屬進(jìn)行了先天性耳聾致病基因突變分析，發(fā)現(xiàn)董先生兄弟倆以及侄兒都遺傳了來自父親的致病耳聾基因突變，他們都是耳聾基因攜帶者。一般來說，在這種情況下如果依靠自然孕育，其后代有50%概率為先天性耳聾患者。

為阻斷先天性耳聾在董先生家族中的傳遞，蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心通過針對單基因病的三代試管嬰兒技術(shù)，選擇正常胚胎進(jìn)行移植。陳女士在促排卵后，獲得7枚囊胚并進(jìn)行PGT-M檢測，其中2枚胚胎沒有攜帶董先生家族致病耳聾基因，在移植其中一枚正常胚胎后成功妊娠，使其家庭終于擺脫了耳聾的“遺傳魔咒”。

蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳

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