1月18日，伴隨著兔年新年鐘聲的敲響，甘肅省婦幼保健院迎來了一位特殊的“寶寶”──甘肅省首例通過三代試管嬰兒技術(shù)成功阻斷常染色體隱性遺傳病“Cockayne綜合征A型”，即侏儒-視網(wǎng)膜變性-耳聾綜合征。這標(biāo)志著該院在罕見病篩查、阻斷和出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域又取得了新的突破，同時填補(bǔ)了省內(nèi)阻斷該種遺傳病的空白。

2018年張女士的第一個孩子出生，全家沉浸在一片歡樂中，然而，一個噩耗將一切擊碎了。隨著寶寶一天天長大，他們發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)了發(fā)育緩慢、協(xié)調(diào)性差等一系列問題，經(jīng)過多方求醫(yī)檢查，2021年北大一院的全外顯子基因檢測發(fā)現(xiàn)，孩子患有Cockayne綜合征A型。

這是一種進(jìn)行性加重的多系統(tǒng)遺傳性疾病，極其罕見，又叫科凱恩綜合征。大多是在幼兒時發(fā)病，會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、皮膚對光過敏等表現(xiàn)，一旦發(fā)病，可能會出現(xiàn)提前衰老的現(xiàn)象，甚至?xí)斐伤劳觥?/p>

由于張女士夫妻雙方是該病的基因攜帶者，生育孩子時有四分之一的概率出生患兒，為了悲劇不再重演，張女士夫婦來到省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心求助。經(jīng)過前期的檢查、評估，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊決定為他們進(jìn)行三代試管嬰兒助孕，只有這個技術(shù)能誕生出完全健康的寶寶。經(jīng)過促排卵、胚胎活檢等一系列努力，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊將一枚不攜帶致病基因突變的胚胎移植到了母體，并成功妊娠，于2023年1月18日通過剖宮產(chǎn)生下了一名健康女嬰，6斤5兩，母子平安。

蘭州日報社全媒體記者 田小東

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