近日，蘭州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前篩查科完成一例極罕見疾病“無下頜并耳畸形”早孕期超聲診斷。

這位孕婦今年27歲，孕12+1周，既往體健，無家族遺傳史，孕期無特殊用藥史，無毒物與放射性物質(zhì)接觸史，無近親婚配史，查體無異常。因曾有不良孕史，擔憂胎兒健康問題，來到市一院產(chǎn)前篩查科，接受早孕期產(chǎn)前超聲篩查。馬婭副主任醫(yī)師憑借豐富的臨床經(jīng)驗最終給出超聲診斷：胎兒嚴重顏面部結(jié)構(gòu)畸形，可能為無下頜并耳畸形。由于此類疾病預(yù)后極差，經(jīng)詳細產(chǎn)前咨詢后，家屬決定終止妊娠。后經(jīng)確認，引產(chǎn)后的胎兒為“無下頜并耳畸形”。

無下頜并耳畸形綜合征也稱無頜—并耳—小口畸形綜合征，是非常罕見的先天性復(fù)雜顏面畸形，是一種致命性畸形，以無下頜為首要特點的耳和面部異常。隨著三維、四維超聲技術(shù)的熟練應(yīng)用，產(chǎn)前診斷無下頜并耳畸形可更直觀、準確。

蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳

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