近日，蘭州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前篩查科完成一例極罕見(jiàn)疾病“無(wú)下頜并耳畸形”早孕期超聲診斷。

這位孕婦今年27歲，孕12+1周，既往體健，無(wú)家族遺傳史，孕期無(wú)特殊用藥史，無(wú)毒物與放射性物質(zhì)接觸史，無(wú)近親婚配史，查體無(wú)異常。因曾有不良孕史，擔(dān)憂(yōu)胎兒健康問(wèn)題，來(lái)到市一院產(chǎn)前篩查科，接受早孕期產(chǎn)前超聲篩查。馬婭副主任醫(yī)師憑借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)最終給出超聲診斷：胎兒嚴(yán)重顏面部結(jié)構(gòu)畸形，可能為無(wú)下頜并耳畸形。由于此類(lèi)疾病預(yù)后極差，經(jīng)詳細(xì)產(chǎn)前咨詢(xún)后，家屬?zèng)Q定終止妊娠。后經(jīng)確認(rèn)，引產(chǎn)后的胎兒為“無(wú)下頜并耳畸形”。

無(wú)下頜并耳畸形綜合征也稱(chēng)無(wú)頜—并耳—小口畸形綜合征，是非常罕見(jiàn)的先天性復(fù)雜顏面畸形，是一種致命性畸形，以無(wú)下頜為首要特點(diǎn)的耳和面部異常。隨著三維、四維超聲技術(shù)的熟練應(yīng)用，產(chǎn)前診斷無(wú)下頜并耳畸形可更直觀、準(zhǔn)確。

蘭州日?qǐng)?bào)社全媒體記者 劉曉芳

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