走在大街上，您或許會(huì)發(fā)現(xiàn)，有些人幾乎長(zhǎng)一個(gè)樣：面部扁平、兩只眼睛的間距比較寬、眼睛小……這些人被稱為“唐氏兒”，也就是患有唐氏綜合征的一類人。2024年3月21日是第13個(gè)世界唐氏綜合征日，專家指出，為減少這種嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，每一位孕婦都應(yīng)該了解相關(guān)知識(shí)，接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷。

“唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，又稱先天愚型，是一種染色體疾病，很常見(jiàn)，顧名思義就是21號(hào)染色體上多出來(lái)了一條。”甘肅省婦幼保健院產(chǎn)前診斷一部主任孫慶梅介紹，患有唐氏綜合征的人面容幾乎都長(zhǎng)一個(gè)樣，隨著生長(zhǎng)發(fā)育，還有很多異常特征會(huì)逐漸顯現(xiàn)出來(lái)，比如表情呆滯、反應(yīng)慢、發(fā)育遲緩（身材矮小、四肢粗短、說(shuō)話晚且發(fā)音不清楚、動(dòng)作笨拙且不協(xié)調(diào)、走路不穩(wěn)等），并且這些方面的差別會(huì)和同齡孩子越來(lái)越大。唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，長(zhǎng)期需要人照顧，給家庭造成極大的負(fù)擔(dān)。

“唐氏綜合征在人群中的發(fā)生概率為1/800-1/600，風(fēng)險(xiǎn)一般隨孕產(chǎn)婦年齡增大而升高。”孫慶梅說(shuō)，建議每一位孕婦都接受產(chǎn)前篩查，必要時(shí)接受產(chǎn)前診斷。專家介紹，唐氏篩查一般在懷孕12-17周左右進(jìn)行，這種檢查方法具有特殊意義，能夠根據(jù)母體的血清檢測(cè)出胎兒的蛋白及絨毛促性腺激素等物質(zhì)的濃度，再計(jì)算出胎兒為唐氏兒的幾率。

“孕期要積極完善各種產(chǎn)前檢查。”孫慶梅表示，雖然全國(guó)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查率已由2010年的20.2%提高至2021年的85.7%，但還需持續(xù)大力普及產(chǎn)前篩查等出生缺陷防治知識(shí)，提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，同時(shí)營(yíng)造良好包容的社會(huì)氛圍，通過(guò)耐心教育和培訓(xùn)，提高患者生活質(zhì)量及其社會(huì)適應(yīng)能力。

蘭州日?qǐng)?bào)社全媒體記者 田小東

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