近日，甘肅省婦幼保健院/甘肅省中心醫(yī)院（安寧院區(qū)）內(nèi)分泌/小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科接診了一位皮膚黢黑的女孩小麗，經(jīng)檢測(cè)，小麗為STAR基因突變導(dǎo)致的先天性類(lèi)脂性腎上腺增生癥，這一疾病在國(guó)內(nèi)十分罕見(jiàn)。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病，是我國(guó)新生兒篩查的疾病之一，其發(fā)病率為1/1萬(wàn)至1/2萬(wàn)。這是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需要酶（如21-羥化酶）的缺陷所導(dǎo)致的合成皮質(zhì)醇、醛固酮能力不足，而雄激素分泌增多的一類(lèi)疾病。一旦確診，應(yīng)立即開(kāi)始治療。

治療原則包括糖皮質(zhì)激素替代療法，對(duì)于失鹽型和電解質(zhì)紊亂的患者，同時(shí)需要使用鹽皮質(zhì)激素。由于疾病可能導(dǎo)致注意力缺陷、多動(dòng)癥和焦慮障礙的發(fā)病率增加，因此需要及時(shí)進(jìn)行心理和行為干預(yù)。需要提醒患兒父母的是，當(dāng)患兒處于應(yīng)激狀態(tài)（感染、窒息、手術(shù)等），需酌情額外補(bǔ)充激素，否則可發(fā)生腎上腺危象，危及患兒生命。

蘭州日?qǐng)?bào)社全媒體記者 劉曉芳