第三代試管技術(shù)消除“地貧”基因 弟弟臍帶血挽救6歲姐姐
前不久,身患地中海貧血的女孩欣欣(化名)剛剛度過了自己6歲的生日,前不久,她通過“臍血移植”重獲新生,永遠擺脫了“重度β地中海貧血”的夢魘,告別了五年來通過輸血和排鐵治療維持生命的痛苦日子。此次移植系西北首例,標志著蘭州大學(xué)第一醫(yī)院第三代試管阻斷遺傳病以及臍血干細胞移植技術(shù)已達西北領(lǐng)先水平。
地中海貧血是一種單基因遺傳性血液疾病,藥物無法徹底根治,患者大都采取定期輸血和排鐵作為對癥治療手段。第三代試管技術(shù)為地貧患者帶來了新的治療希望。
欣欣從出生三個月后就被確診患重度β地中海貧血,從剛開始每個月輸入100cc 血到后來需要輸200cc。父母帶著她跑遍全國,尋醫(yī)未果。
今年9月9日,欣欣在爸爸陪同下,入住蘭大一院血液科層流病房行移植前清髓處理。十天后,來自于弟弟的那份珍貴的臍血經(jīng)復(fù)蘇后成功輸?shù)剿捏w內(nèi)。經(jīng)過在移植倉內(nèi)四十多天的治療觀察后,欣欣終于獲得造血重建,10月25日,各項指標評估合格,順利出院了。
6歲生日前一天,爸爸帶欣欣去復(fù)查,結(jié)果一切正常。這也是小欣欣出生以來,第一次超過一個月沒有輸血。
時間回到2020年9月,欣欣父母找到蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心馬曉玲主任。得知他們詳細病史后,生殖醫(yī)學(xué)中心為其家系進行了地中海貧血致病基因突變分析,原來夫妻倆均為β地貧致病基因雜合攜帶者。這種情況,如果自然孕育,其子代有50% 概率為β地貧攜帶者,25%概率為重型β地貧患兒。
因欣欣為獨生女,無同胞供者,如果通過中華骨髓庫進行匹配,時間跨度大,匹配成功率低,蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心和血液科與欣欣父母商議后最終決定采用“臍血移植”,即通過生育第二胎來“以小救大”。經(jīng)蘭大一院倫理委員會審批通過后決定采用第三代試管嬰兒技術(shù)加 HLA 配型檢測(PGT-HLA)篩選出“最優(yōu)”胚胎進行移植。
今年7月4日,在蘭大一院產(chǎn)科王靜主任團隊的保駕護航下,欣欣媽媽順利足月分娩一男嬰,母子健康平安,成功獲得胎兒臍血109克,于甘肅省臍血庫分離保存,并完成了臍血造血干細胞檢測和制備。9月19日,臍血成功輸給欣欣。
蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳
責(zé)任編輯:王旭偉
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