2024年5月8日是第31個世界地貧日，今年的主題是：“關(guān)注地貧，篩診治并重?！薄暗刎殹钡降资鞘裁?？與普通貧血有什么區(qū)別？又該如何預(yù)防呢？5月10日，甘肅省疾病預(yù)防控制中心發(fā)布健康提示，一起來了解。

什么是地中海貧血？

地中海貧血（以下簡稱地貧）是由先天性基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，主要分為α-地貧和β-地貧兩大類。臨床上分為地貧攜帶者、中間型地貧和重型地貧。地貧攜帶者一般和正常人一樣，沒有明顯臨床癥狀。

中間型地貧病情介于地貧攜帶者和重型地貧之間。輕者無癥狀；重者則需要進(jìn)行定期輸血、切脾等治療。

重型地貧，一般專指重型β地貧。重型α地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地貧患者出生的時候沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀，如果不治療，患兒常于5歲前死亡。

絕大多數(shù)地貧攜帶者是沒有臨床癥狀的，僅僅表現(xiàn)出一些異常改變的血液學(xué)表型。基因診斷是確診地貧攜帶者和患者最直接有效的檢測方法。

地中海貧血是怎樣遺傳的？

地貧為常染色體隱性遺傳病，和性別沒關(guān)系，男女患病的幾率一樣，疾病從父母傳給子女。如父母雙方都為同種類型的地貧攜帶者時，后代遺傳機(jī)率為：1/4為正常人；1/2為與父母一樣的攜帶者；1/4為中間型或者重型地貧患兒。雙方只有一方為地貧攜帶者時，或者夫妻雙方為不同類型的地貧攜帶者時，不會出現(xiàn)中間型或者重型地貧患者。

如何預(yù)防地中海貧血患者的出生？

如果夫妻雙方都是為同種類型的地貧攜帶者，孕婦可以在孕早期或者孕中期的時候選擇通過絨毛取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以明確胎兒的基因型，避免重型地貧患兒的出生。產(chǎn)前診斷是避免重型地貧患兒出生的有效手段。

如何治療地中海貧血患兒？

地貧是由于基因突變引起的遺傳病，沒有藥物可以治療。

輕型地貧一般無需特殊治療，中間型和重型可采取輸血和去鐵治療、脾切除、異基因造血干細(xì)胞移植或基因治療方法給予治療。

蘭州日報(bào)社全媒體記者 田小東

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