近日，蘭州市一院眼科救治一例罕見疾病Weill－Georges綜合征（球形晶狀體短肢畸形綜合征）患兒?；純弘p眼眼壓極高，視力迅速下降，病情危急，經(jīng)專家反復(fù)檢查診斷，緊急為患兒進(jìn)行“雙眼晶狀體摘除+前部玻璃體切割+人工晶體植入術(shù)”。手術(shù)過程順利，術(shù)后患兒雙眼眼壓降至正常，矯正視力恢復(fù)，眼脹、眼痛、惡心、嘔吐的癥狀完全緩解。

據(jù)介紹，這位患兒7歲9個月，身高卻只有1.2米，又胖又短的手腳甚是可愛，這些表現(xiàn)與瘦高身形、細(xì)長四肢的馬凡氏綜合征表現(xiàn)相反，不禁讓專家想到了另一種罕見疾病Weill－Georges綜合征（球形晶狀體短肢畸形綜合征）。該疾病是一種罕見的全身結(jié)締組織受累的系統(tǒng)性疾病，多有家族史或近親結(jié)婚史，屬于常染色體顯性或常染色體隱性遺傳疾病，全身表現(xiàn)為身材矮小、粗短指、關(guān)節(jié)僵硬等，眼部表現(xiàn)以球形晶體、晶狀體脫位、高度近視、繼發(fā)性青光眼為主要特征。經(jīng)問詢家長，確有近親結(jié)婚的因素存在，這更加肯定了專家的判斷。

當(dāng)時，患兒雙眼眼壓極高，視力迅速下降，病情危急，經(jīng)眼科李辰主任反復(fù)檢查診斷，決定為患兒進(jìn)行“雙眼晶狀體摘除+前部玻璃體切割+人工晶體植入術(shù)”。手術(shù)過程順利，術(shù)后患兒雙眼眼壓降至正常，矯正視力恢復(fù)，眼脹、眼痛、惡心、嘔吐的癥狀完全緩解。

蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳

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